اداره کل بهزیستی استان تهران در نظر دارد در راستای انجام آزمایشات هول اگزوم بیماران مورد تایید کمیته تخصصی مشاوره ژنتیک اقدام به جلب مشارکت موسسات وآزمایشگاه های معتبر ژنتیک نماید. لذا از کلیه واجدین شرایط دعوت می شود در صورتیکه امکان انجام آزمایش مذکور با شرایط ذیل را داشته و کلیه موارد مندرج را متعهد می گردند، مدارک و پیش فاکتور مربوطه را از تاریخ چاپ آگهی به مدت یک هفته به بهزیستی شهرستانهای تابعه ارائه نمایند.
شرایط لازم :
۱- رعایت تعرفه وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی برای آزمایشگاه های بخش دولتی و غیر دولتی
۲- در مواردی که آزمایشگاه خود قادر به انجام آزمایش درخواستی نیست می بایست نمونه گرفته شده از بیمار را به آزمایشگاه همکار ارسال نماید و پس از دریافت جواب آزمایش ، جواب را به بیمار تحویل دهد .
تبصره: آزمایشگاه متعهد است از ارجاع افراد ( بیمار ) به آزمایشگاه های همکار خودداری نمایند .
۳- اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام می شود
۴- اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام نمی شود و با همکاری آزمایشگاه های دیگر انجام می شود
تبصره: آزمایشگاه های همکار می بایست مورد تایید کمیته تخصصی استان منطقه و یا سر منطقه باشند و نحوه جواب دهی می بایست طبق فرمت مورد تایید سازمان بهزیستی کشور ارسال گردد . ( ضمیمه ۱ و ۲)
تبصره :آزمایشگاه های همکار می توانند در همان استان یا سایر استان ها باشند.
۵- اعلام لیست آزمایشاتی که بصورت تحقیقاتی( رایگان ) انجام می شوند.
۶- استفاده از فرمت جوابدهی مورد تایید سازمان بهزیستی کشور ( ضمیمه ۱ و ۲)
۷- تکمیل قسمت ج فرم متقاضیان کمک هزینشه های انجام آزمایشات ژنتیک
۸- شرایط اختصاصی آزمایش هول اگزوم
• استفاده از کیت توالی یابی استاندارد - حداقل Agilent Sure Select v۶- و عدم استفاده از کیت های متفرقه ( کیت کوچکتر از ۴۰ MB نباشد )
• مرحله بیو انفورماتیک مربوطه با شرایط خوانش حداقل ۱۰۰ ایکس با حجم حداقل ۸ گیگا باز دیتا و به طوری که کل میزان خوانش ۲۰ ایکس کمتر از ۵ درصد باشد و همچنین نرخ خوانش های تکراری کمتر از ۲۰ درصد باشد.
• میزان Coverage و depth ژن های گزارش شده در جواب حتما ذکر گردد.
• نرخ نواحی بدون خوانش تارگت در کیت توالی یابی کمتر از ۲درصد باشد. با توجه به نواحی تعریف شده در BED فایل کیت (حداقل Agilent Sure Select v۶ )
تبصره: در صورت منفی شدن جواب می بایست نام ژن های مرتبط با فنوتیپ بیماری که بررسی شده ، ثبت شود و در ضمن ژن های نواحی خوانده نشده نیز قید گردد .
• ذخیره سازی انلاین فایل های FAST Q و ارائه دسترسی های لازم به سازمان بهزیستی برای تمامی نمونه ها برای مدت زمان حداقل ۵ سال بعد از پذیرش بیمار بدون نیاز به درخواست بارگذاری و یا انتقال اطلاعات با استفاده از هارد درایو
• ارائه مستندات لازم در خصوص پایپلاین استفاده شده
• پاپلاین آنالیز توانایی های زیر را داشته باشد :
• انجام فرایندAlignment و تولید یکی از دونوع فایل BAM یا CRAM و به همراهindex
• انجام فرایند Variant calling و تولید فایل های VCF و gVCF به صورت فشرده به همراه فایل های
index
• انجام فر آیند CNV calling و تولید فایل VCF مربوطه
• انجام فرآیند Variant Annotation وارائه فایل خروجی با فرمت اکسل لازم به ذکر است حجم فایل خروجی بدون فشرده سازی نباید بیشتر از MB ۲۰۰ بیشتر باشد تا به راحتی قابل انتقال و بررسی باشد
• انجام فرایند Varient classification بر اساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
• انجام فرایند CNV Annotation و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
• انجام فرایند CNV Classification بر اساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
• در صورت موجود بودن بیش از یک نمونه از یک خانواده سیستم باید توانایی مقایسه و آنالیز از یک نوع از بررسی ها را داشته باشد (Trio/Due )
• انجام فرایند محاسباتی پوشش اگزونی بر اساس فایلBED کیت توالی یابی و ارائه فایل خروجی
• قابلیت ارائه گزارش پوشش اگزونی ژن ها به جهت اطمینان از پوشش نواحی احتمالی مرتبط با علل بیماری
• ارائه گزارش های کیفیتی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هرنوع فایل ورودی و خروجی
• ایجاد قابلیت مشاهده فایل هایBAM و یا CRAM به صورت آنلاین و بدون نیاز به دانلود کردن فایل با استفاده از نرم افزار IGV
• ذخیره سازی فایل های FAST Q به مدت ۵ سال الزامی ا ست و در صورت درخواست مرکزارجاع دهنده و یا بهزیستی فایل مورد نظر می بایست به طور کاملا رایگان در اختیار درخواست کنندگان قرار گیرد.
• با توجه به پیچیدگی های بیماری های ژنتیکی و محدودیت ارائه گزارش شامل اطلاعات جانبی هر واریانت و همینطور ورژن نرم افزارها و بانک اطلاعاتی استفاده شده در به دست اوردن اطلاعات و نتایج باشد.
• انجام کل فرایند آنالیز داده در ایران و ارائه مستندات لازم
۹- علاوه بررعایت فرمت جوابدهی اعلام شده توسط سازمان بهزیستی کشور آزمایشگاه می بایست تفسیر و توضیح در خصوصVariant های پیدا شده در آزمایشات را نیز ارائه دهد.
۱۰- اعلام نتایج حاصله از آزمایشات هر ۶ ماه یکبار به معاونت پیشگیری بهزیستی شهرستان/ استان بصورت فایل اکسل در DVD (در قالب فرم ضمیمه ۳)
۱۱- اعلام موارد Incidental finding طبق گاید لاین ACMGG ( اعلام سایر واریانت های غیر طبیعی که در درخواست اولیه وجود نداشته اند) ، همچنین اعلام مواردی که فرد ناقل واریانت های pathogenic یا likely pathogenic در بیماری هایی است که اندیکاسیون تشخیص قبل از تولد یا PGD به منظور جلوگیری در بارداری های آتی دارند.
۱۲- همکاری در تشکیل بانک اطلاعاتی جهش های ژنتیکی در کشور
۱۳- ارسال لیست اسامی خدمت گیرندگان و فاکتورهای مربوطه به طرف اول جهت دریافت کمک هزینه انجام آزمایشات
همراه با تکمیل فرم متقاضیان کمک هزینه انجام آزمایش
۱۴- آزمایشگاه های متقاضی ضمن اعلام تعرفه دریافتی مدارک و مستندات لازم را جهت ارائه به کمیته تخصصی به بهزیستی
شهرستان مربوطه تحویل دهند
۱۵ – آزمایشگاه هایی طرف قرارداد با بیمه سلامت هستند در اولویت قراردارند .
تبصره: نیروهای بکار گرفته شده در آزمایشگاه هیچ گونه رابطه استخدامی با سازمان بهزیستی ندارند و مسئولیت پرداخت حقوق و مزایای قانونی ایشان به عهده طرف دوم می باشد و عواقب ناشی از بدهی و مسائل حقوقی و قانونی آن تماما بر عهده طرف دوم است .
تبصره: طرف دوم متعهد می گرددکه مشمول قانون منع مداخله کارکنان دولت درمعاملات دولتی نباشد .
۱۶- همکاری با تیم نظارتی سازمان بهزیستی کشور
setadiran.ir
نظر شما