[] [] فراخوان همکاری آزمایشگاه های ژنتیک

به گزارش روابط عمومی و پایگاه اطلاع رسانی بهزیستی لرستان، این اداره کل در نظر دارد جهت پوشش خدمات آزمایش های ژنتیک به مددجویان تحت پوشش و اقشار کم درآمد مراجعه کننده به مراکز خدمات مشاوره ژنتیک تحت نظارت خود، با آزمایشگاههای واجد شرایط ذیل در سال ۱۴۰۵ همکاری نماید:

    شرایط عمومی :         

رعایت تعرفه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی برای آزمایشگاه های بخش دولتی و غیر دولتی

اعلام اسم/ اسامی متخصص بیوانفورماتیک همکار با آزمایشگاه به طرف اول

اعلام موسسه ی همکار آزمایشگاه ارسال کننده نمونه ها به طرف اول

در مواردی که آزمایشگاه خود قادر به انجام آزمایش درخواستی نیست می بایست نمونه گرفته شده از بیمار را به آزمایشگاه همکار ارسال نماید و پس از دریافت جواب آزمایش، جواب را به بیمار تحویل دهد.

تبصره: آزمایشگاه متعهد است از ارجاع افراد (بیمار) به آزمایشگاه های همکار خودداری نمایند

اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام می شود

اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام نمی شود و با همکاری آزمایشگاه های دیگر انجام می شود.

تبصره: آزمایشگاه های همکار می بایست تاییدیه اولیه کمیته تخصصی ژنتیک استان منطقه و یا سر منطقه را داشته باشد و در صورتی که آزمایشگاه در ارزشیابی های دوره ای در مدت زمان تفاهم نامه همکاری انجام می شود، رد صلاحیت شود، سازمان بهزیستی می تواند به صورت یک طرفه تفاهم نامه مذکور را ملغی نماید.

تبصره: جواب نهایی آزمایش می بایست به پزشک مسئول کمیته تخصصی ژنتیک منطقه و یا سرمنطقه همزمان با ارائه جواب به بیمار، به ایمیل اعلام شده (از طرف اول)، ارسال شود.

تبصره :آزمایشگاه های همکار می توانند در همان استان یا سایر استان ها باشند.

اعلام لیست آزمایشاتی که بصورت تحقیقاتی(رایگان) انجام می شوند.

 استفاده از فرمت جوابدهی مورد تایید سازمان بهزیستی کشور (ضمیمه ۱ و ۲)

 تکمیل قسمت ج  فرم متقاضیان کمک هزینه های انجام آزمایشات ژنتیک

۱۰-  علاوه بررعایت فرمت جوابدهی اعلام شده توسط سازمان بهزیستی کشور آزمایشگاه می بایست  تفسیر و توضیح در خصوص Variant  های پیدا شده در  آزمایشات را نیز ارائه دهد.

۱۱-   اعلام نتایج حاصله از آزمایشات هر ۶ ماه یکبار به معاونت توانبخشی بهزیستی شهرستان/ استان بصورت فایل اکسل در DVD (در قالب فرم ضمیمه  ۳)

۱۲- اعلام موارد Incidental finding  طبق گاید لاین ACMGG (اعلام سایر واریانت های غیر طبیعی که در درخواست اولیه وجود نداشته اند)، همچنین اعلام مواردی که فرد ناقل واریانت های pathogenic یا likely pathogenic   در بیماری هایی است که اندیکاسیون تشخیص قبل از تولد یا PGD به منظور جلوگیری در بارداری های آتی دارند.

۱۳- همکاری در تشکیل بانک اطلاعاتی  جهش های ژنتیکی در کشور

۱۴- ارسال لیست اسامی خدمت گیرندگان و فاکتورهای مربوطه به طرف اول جهت دریافت کمک هزینه انجام آزمایشات همراه با تکمیل فرم متقاضیان کمک هزینه انجام آزمایش 

تبصره: نیروهای به کار گرفته شده در آزمایشگاه هیچ گونه رابطه استخدامی با سازمان بهزیستی ندارند و مسئولیت پرداخت حقوق و مزایای قانونی ایشان به عهده طرف دوم می باشد و عواقب ناشی از بدهی و مسائل حقوقی و قانونی آن تماما بر عهده طرف دوم است.

تبصره: طرف دوم متعهد می گرددکه مشمول قانون منع مداخله کارکنان دولت درمعاملات دولتی نباشد.

تبصره : در صورتی که آزمایشگاه نمونه را به خارج از کشور ارسال می نماید، می بایست در این خصوص ضوابط وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی را رعایت نماید و در غیر این صورت هیچ مسئولیت قانونی  متوجه سازمان بهزیستی نخواهد بود.

۱۵- همکاری با تیم نظارتی سازمان بهزیستی کشور 

با توجه به این که انجام مشاوره ژنتیک فقط به عهده پزشکان مراکز مشاوره ژنتیک تحت نظارت سازمان بهزیستی می باشد، آزمایشگاه هایی که مورد مذکور را رعایت کرده باشند در اولویت قرار دارند.

 تبصره: در سایر موارد باید به آزمایشگاه تذکر داده شود که می بایست از انجام مشاوره قبل یا بعد از انجام آزمایش خودداری نموده وچنانچه نظر وکامنتی دارد، مستقیم با پزشک ارجاع دهنده مطرح کند.

۱۶-  اعمال تخفیف در تعرفه های وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی

۱۷-سابقه حسن همکاری با بهزیستی

۱۸-داشتن مجوز ارسال نمونه به خارج از کشور جهت انجام آزمایش های هول اگزوم از وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در سال جاری

شرایط اختصاصی آزمایش هول اگزوم

• • • • • • همکاری با مراکز توالی یابی مورد تایید طرف اول
            • طرف دوم موظف است اطلاعات کامل و دقیق مربوط به مرکز ارائه‌ دهنده خدمات توالی‌یابی را پیش از آغاز همکاری در اختیار طرف اول قرار دهد. در صورت تغییر مرکز مذکور در طول مدت قرارداد، طرف دوم ملزم است موضوع را به‌صورت کتبی به طرف اول اطلاع داده و تأییدیه مجدد ایشان را پیش از ادامه همکاری با مرکز جدید اخذ نماید.
          • طرف دوم موظف است نوع و مدل دستگاه توالی‌یابی مورد استفاده در مرکز ارائه‌دهنده خدمات را به طرف اول اعلام نماید. در صورت هرگونه تغییر در دستگاه یا فناوری مورد استفاده در طول مدت قرارداد، طرف دوم ملزم است اطلاعات به‌روز شده را در اسرع وقت به اطلاع طرف اول برساند.
          • استفاده از کیت های توالی یابی مورد تایید طرف اول:
            • طرف دوم موظف است نوع کیت توالی‌یابی مورد استفاده، حداقل میزان داده مورد نیاز جهت دستیابی به خوانش ۱۰۰x و ۲۰۰x، و همچنین فایل BED مربوط به کیت برای هر دو نسخه ژنومی hg۱۹ و hg۳۸ را به طرف اول اعلام نماید. در صورت هرگونه تغییر در نوع کیت، میزان داده یا فایل‌های مرتبط، طرف دوم ملزم است پیش از پذیرش نمونه‌های جدید، مراتب را به اطلاع طرف اول رسانده و تأییدیه لازم را اخذ نماید.
              شایان ذکر است، طرف اول حق بررسی، تأیید یا رد کیت و میزان داده پیشنهادی را برای خود محفوظ می‌داند و فرآیند و در صورت نیاز شرایط اخذ تأییدیه را به صورت مکتوب به طرف دوم اعلام خواهد نمود.
            • ساز وکار کنترل و تأیید کیت‌ها:
              • طرف دوم موظف است اطلاعات کیت را (نامکیت، شرکت سازنده، نسخه کیت، ظرفیت خوانش، درصد نواحی قابل پوشش و فایل( (BED) به طرف اول اعلام نماید.
              • طرف اول می‌تواند در صورت نیاز، بررسی آزمایشی ۳ نمونه با کیت جدید را جهت تأیید کیفیت الزامی نماید.
              • در صورت استفاده از کیت بدون تأیید رسمی طرف اول، تمامی مسئولیت حقوقی و مالی و عدم پذیرش نتایج بر عهده طرف دوم خواهد بود.

۲۰-حداقل استانداردها و الزامات کیفیت داده می بایست به شرح زیر رعایت گردد:

با هدف استاندارد سازی و جلوگیری از ارائه داده‌ها و تحلیل‌های بی‌کیفیت، طرف دوم موظف است الزامات زیر را در کلیه مراحل تولید، پردازش و تحلیل داده‌های حاصل از توالی‌یابی Whole Exome Sequencing (WES) رعایت نماید:

• • • • • • استانداردهای مربوط به داده خام (FASTQ):
            • میانگین طول خوانش‌ها حداقل ۱۵۰ جفت‌باز به صورت Paired-end.
            • نرخ خوانش‌های تکراری (Duplication Rate) متناسب با میزان داده باشد به طور مثال برای ۸ گیگا باز داده میزان خوانش تکراری باید کمتر از ۲۰% تولید شده باشد.
            • نرخ Q۳۰ بالاتر از ۸۵٪
            • نرخ Mapping بالاتر از ۹۸٪
          • استانداردهای پوشش ژنومی (Coverage):
            • حداکثر ۵٪ از نواحی هدف (با تعریف BED کیت) دارای پوشش کمتر از  ۲۰x باشند.
            • نرخ نواحی بدون خوانش در کل نواحی هدف کیت می بایست کمتر از ۲٪ باشد.
            • توزیع یکنواخت پوشش (Coverage Uniformity): اختلاف میانگین پوشش (Average Coverage) هر کروموزوم نسبت به سایر کروموزوم‌ها نباید بیش از ۱۰٪ باشد، به‌نحوی که توزیع داده‌ها یکنواخت تلقی گردد و از تمرکز یا ضعف شدید پوشش در برخی کروموزوم‌ها جلوگیری شود.
            • میزان Coverage و Depth ژن‌های گزارش‌شده می بایست در جواب درج گردد.
            • در صورت منفی بودن نتیجه، باید ژن‌های مرتبط با فنوتیپ بیماری که بررسی شده‌اند، ذکر شده و ژن‌هایی که در نواحی بدون پوشش قرار دارند نیز مشخص شوند.
          • الزامات مربوط به ذخیره‌سازی و دسترسی داده‌ها:
            • فایل‌های خام (FASTQ) باید به‌ صورت آنلاین ذخیره شده و دسترسی لازم برای سازمان بهزیستی بدون نیاز به درخواست فیزیکی یا انتقال با هارد فراهم باشد،
            • مدت زمان نگهداری فایل‌های FASTQ حداقل ۵ سال پس از پذیرش بیمار الزامی است.
            • در صورت درخواست سازمان بهزیستی فایل‌ها باید به‌صورت رایگان ارائه شوند.
          • الزامات فنی تحلیل داده‌ها: پایپلاین بیوانفورماتیک مورد استفاده باید شامل مراحل زیر باشد:
            • Alignment: تولید فایل BAM یا CRAM به همراه فایل Index.
            • Variant Calling تولید فایل‌ VCF به‌صورت فشرده (Compressed) به همراه Index
            • CNV Calling: تولید فایل CNV در فرمت VCF
            • Variant Annotation : به ‌همراه خروجی در فرمت Excel با حجم کمتر از ۲۰۰ مگابایت (بدون فشرده‌سازی).
            • Variant Classification : بر اساس دستورالعمل ACMG با خروجی Excel.
            • CNV Annotation و CNV Classification: مطابق دستورالعمل ACMG با خروجی Excel.
            • Trio/Duo Analysis : در صورت وجود بیش از یک نمونه از اعضای خانواده، امکان مقایسه و تحلیل خانوادگی فراهم باشد.
            • Exonic Coverage Calculation: بر اساس فایل BED کیت و با ارائه گزارش خروجی پوشش اگزونی ژن‌ها.
            • Quality Control Reports: ارائه گزارش‌های کیفیتی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هر فایل ورودی و خروجی.
            • Online BAM/CRAM Viewer: قابلیت مشاهده فایل‌های BAM/CRAM از طریق مرورگر و بدون نیاز به دانلود، با استفاده از نرم‌افزار IGV یا ابزار مشابه.
            • ثبت ورژن نرم‌افزارها و پایگاه‌های داده: در گزارش نهایی اطلاعات مربوط به نسخه‌های نرم‌افزارها و پایگاه‌های اطلاعاتی مورد استفاده (مثل، ClinVar، dbSNP، gnomAD، ACMG Guidelines) به‌صورت دقیق ذکر گردد.
            • محل انجام آنالیز: تمامی  مراحل تحلیل داده باید به‌صورت کامل در داخل کشور (ایران) انجام شود و مستندات مربوط به این موضوع به طرف اول ارائه گردد.
              • تبصره: در صورتی که فرآیند توالی‌یابی در خارج از کشور انجام شده باشد، طرف دوم موظف است اطمینان حاصل نماید که هیچ‌گونه حق ذخیره‌سازی بلندمدت داده‌های خام یا تحلیل داده‌ها در اختیار طرف خارجی قرار نگیرد و کلیه مراحل بیوانفورماتیکی صرفاً در داخل کشور و توسط منابع داخلی انجام شود.

۲۱-طرف اول حق بازدید از سرورها، بررسی زیرساخت‌ها و نظارت بر روند انجام آنالیز داده‌ها در داخل کشور را برای خود محفوظ می‌دارد.
تبصره:  طرف دوم مسئول صحت و جامعیت تحلیل‌های بیوانفورماتیک و صحت گزارش‌های ارائه‌شده می‌باشد.

۲۲-طرف دوم می بایست تفسیر و توضیح در خصوص جهش و یا جهش های پیدا شده در آزمایشات را نیز ارائه دهد.

۲۳-اعلام نتایج حاصله از آزمایشات هر ۶ ماه یکبار به معاونت توانبخشی بهزیستی شهرستان/ استان بصورت فایل اکسل در DVD (در قالب فرم ضمیمه ۳)

۲۴-ثبت نام در سامانه دانا و تکمیل فرم گزارش گیری نتایج آزمایش whole Exome Sequencing بصورت سالانه

تبصره:هرگونه انعقاد تفاهم نامه همکاری با آزمایشگاههای ژنتیک منوط به تکمیل فرم اطلاعات نتایج آزمایشگاههای ژنتیک در سامانه دانا(نتایج  مربوط به سال های ۱۴۰۳ و ۱۴۰۴) تا تاریخ ۱۵/۰۳/۱۴۰۵ می باشد.

۲۵-اعلام موارد Incidental finding طبق دستورالعمل ACMG (اعلام سایر واریانت های غیر طبیعی که در درخواست اولیه وجود نداشته اند)، همچنین اعلام مواردی که فرد ناقل واریانت های pathogenic یا likely pathogenic در بیماری هایی است که اندیکاسیون تشخیص قبل از تولد یا PGD به منظور جلوگیری در بارداری های آتی دارند.

۲۶-همکاری در تشکیل بانک اطلاعاتی جهش های ژنتیکی در کشور

-۲۷ ارسال لیست اسامی خدمت گیرندگان و فاکتورهای مربوطه به طرف اول جهت دریافت کمک هزینه انجام آزمایشات همراه با تکمیل فرم متقاضیان کمک هزینه انجام آزمایش

تبصره: نیروهای بکار گرفته شده در آزمایشگاه هیچ گونه رابطه استخدامی با سازمان بهزیستی ندارند و مسئولیت پرداخت حقوق و مزایای قانونی ایشان به عهده طرف دوم می باشد و عواقب ناشی از بدهی و مسائل حقوقی و قانونی آن تماما بر عهده طرف دوم است

تبصره: طرف دوم متعهد می گرددکه مشمول قانون منع مداخله کارکنان دولت در معاملات دولتی نباشد.

تبصره: در صورتی که آزمایشگاه نمونه را به خارج از کشور ارسال می نماید، می بایست در این خصوص ضوابط وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی را رعایت نماید و در غیر این صورت هیچ مسئولیت قانونی متوجه سازمان بهزیستی نخواهد بود. ​​​​​​

• با عنایت به نامه شماره ۱۷۲۴۲۸/۱۴۰۰/۹۰۰ مورخ ۱۸/۱۲/۱۴۰۰ معاونت محتـرم پیشگیری از معلولیت های مرکز توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور، کمیته تخصصی ژنتیک در استان ها مسئول مستقیم انتخاب آزمایشگاه معتبر و همچنین نرخ مناسب آزمایشات می باشدبنابراین ملاک انتخاب طرف تفاهم، مناسب ترین مبلغ،  سابقه حسن همکاری و... جهت انجام آزمایشات با رعایت سایر شرایط مندرج در متن فراخوان و تائید نهایی توسط کمیته تخصصی ژنتیک  استان لرستان خواهد بود و فراخوان حاضر جهت شناسایی آزمایشگاه و اطلاع از نرخ خدمات آنها منتشر شده و طرف اول حق دارد نسبت به انتخاب آزمایشگاه اقدام نموده و شرکت کنندگان در فراخوان نیز با شرکت در این فراخــوان متعهد به پذیرش این بند بوده و حق هرگونه اعتراض نسبت به طرف دوم را از خـــود سلب می نمایند.
• لذا مقتضی است واجدین شرایط  تا ۷ روز پس از اعلام فراخوان، (درخواست، رزومه کامل از آزمایشگاه شامل تاریخ تاسیس، سوابق همکاری قبلی، پروانه تاسیس و مسئول فنی، کپی کارت ملی موسس و مسئول فنی، درصد تخفیف پیشنهادی، مجوز ارسال نمونه به خارج از کشور و تکمیل فرم همکاری توسط متخصص بیوانفورماتیک را به دفتر پیشگیری از معلولیت ها اداره کل بهزیستی لرستان به آدرس خرم آباد -خیابان انقلاب نبش خیابان بعثت  -کد پستی ۶۸۱۶۷۸۶۳۱۴  ارائه نمایند. درخواست های ارائه شده در کمیته تخصصی مربوطه مورد بررسی و درصورت پذیرش  درخواست در کمیته، نسبت به عقد تفاهم نامه اقدام خواهد شد.