فراخوان آزمایشات ژنتیک ۱۴۰۴

 اداره­ کل بهزیستی استان همدان در نظر دارد در راستای انجام آزمایشات غیرهول اگزوم و هول اگزوم بیماران مورد تأیید کمیته تخصصی مشاوره ژنتیک و دارای مجوز ارسال نمونه به خارج از کشور باشند، اقدام به جلب مشارکت و همکاری آزمایشگاه های معتبر ژنتیک نماید، لذا متقاضیان می توانند درخواست های همکاری خود را تا تاریخ ۱۵ اردیبهشت به دفتر پیشگیری از معلولیت های بهزیستی استان واقع در خیابان جهان نما، کوچه شهید رستمی، معاونت توانبخشی تحویل نمایند. 

مشروح فراخوان:

شرایط عمومی

• ارائه پروانه فعالیت و پروانه مسئول فنی معتبر.
• انجام کلیه آزمایشات ژنتیک اعم از سیتوژنتیک و سیتومولکولار.

تبصره: در صورت تقاضا از سوی آزمایشگاههای تازه تاسیس، بررسی عملکرد منوط به انجام حداقل ۳ مورد آزمایش با تعرفه دولتی و ارسال به سازمان بهزیستی جهت ارائه به کمیته تخصصی منطقه ای خواهد بود.  

• رعایت تعرفه های وزرات بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با اعلام و اعمال درصد تخفیف پیشنهادی نسبت به تعرفه بخش خصوصی  برای کلیه آزمایشات.

تبصره: در صورت نوسان بیش از ۲۰ درصد نرخ ارز نسبت به برآورد ریالی قیمت پیشنهادی آزمایشاتی که تعرفه آن ها از سوی وزارت بهداشت اعلام نمی گردد (هنگام عقد تفاهم نامه و در طول مدت تفاهم نامه)، طرف اول می تواند در صورت وجود اعتبار و تائید کمیته تخصصی و بازرگانی بهزیستی استان نسبت به بررسی و پرداخت مابه التفاوت افزایش قیمت اقدام نماید. (تاکید می گردد این تبصره صرفا در اختیار طرف اول بوده و برای طرف دوم حقی ایجاد نمی کند.)

شرایط (غیرهول اگزوم):

• رعایت کلیه استانداردهای ACMG  و وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در خصوص انجام آزمایشات سیتوژنتیک و سیتومولکولار الزامی می باشد.
• رعایت استانداردهای وزرات بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در خصوص آزمایشات بیوشیمیایی و بررسی تخصصی اختلالات متابولیک الزامی می باشد.
• انجام کلیه آزمایشات ژنتیک بغیر از آزمایش WES ، برای افراد معرفی شده از سوی بهزیستی.
• انجام آزمایش های بررسی جهش تا سه نفر با یک هزینه.
• در صورتی که آزمایشگاه خود قادر به انجام آزمایش درخواستی نباشد، می بایست نمونه گرفته شده از بیمار را به آزمایشگاه همکار (ارسال و پس از دریافت جواب آزمایش، جواب را تحویل بیمار نماید. بدیهی است تمامی هزینه های مربوط به این مهم (حتی ارسال به خارج از کشور) بر عهده آزمایشگاه طرف تفاهم نامه بوده و میزان تخفیف اعلام شده، عینا شامل این آزمایشات هم خواهد بود.
• اعلام لیست آزمایشاتی که به طور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام می شود و همچنین لیست آزمایشاتی که با همکاری آزمایشگاههای دیگر انجام می شود. (درصد تخفیف پیشنهادی شامل این آژمایشات نیز خواهد بود)

تبصره : آزمایشگاه همکار می بایست مورد تائید کمیته تخصصی باشند و نحوه جوابدهی طبق فرمت (قالب) مورد تائید سازمان بهزیستی کشور باشد. (آزمایشگاه همکار می تواند در این استان یا سایر استان ها باشد).

• استفاده از فرمت (قالب) جوابدهی مورد تائید سازمان بهزیستی کشور.
• تکمیل قسمت (ج) فرم متقاضیان کمک هزینه انجام آزمایشات ژنتیک.
• تفسیر آزمایشات انجام شده علاوه بر فرمت (قالب) جوابدهی آزمایشگاه.

*شرایط اختصاصی آزمایش هول اگزوم:

• • • • استفاده از کیت  توالی یابی استاندارد - حداقل  Agilent Sure Select v۶، TWIST۲ و عدم استفاده از کیت های متفرقه (کیت کوچکتر از ۴۰ MB نباشد)
      • مرحله بیو انفورماتیک مربوطه با شرایط خوانش حداقل ۲۰۰ ایکس با حجم حداقل ۱۶ گیگابایت و در صورت تجویز پزشک ۱۰۰ ایکس با حجم حداقل ۸ گیگا بایت دیتا و به طوری که کل میزان خوانش ۲۰ ایکس کمتر از ۵ درصد  و همچنین  نرخ خوانش های تکراری کمتر از ۲۰  درصد باشد.
      • میزان Coverage و depth ژن های گزارش شده در جواب حتما ذکر گردد.  
      • نرخ نواحی بدون خوانش تارگت در کیت توالی یابی کمتر از ۲درصد باشد. با توجه به نواحی تعریف شده در BED فایل کیت (حداقل   Agilent Sure Select v۶ )

تبصره: در صورت منفی شدن جواب می بایست نام ژن های مرتبط با فنوتیپ بیماری که بررسی شده، ثبت شود و در ضمن ژن های نواحی خوانده نشده نیز  قید گردد . 

• • • • ذخیره سازی انلاین فایل های  FAST Q و ارائه دسترسی های لازم به سازمان بهزیستی برای تمامی نمونه ها برای مدت زمان حداقل ۵ سال بعد از پذیرش بیمار بدون نیاز به درخواست  بارگذاری و یا انتقال اطلاعات با استفاده از هارد درایو.
      • ارائه مستندات لازم در خصوص پایپلاین استفاده شده
      • پاپلاین آنالیز توانایی های زیر را داشته باشد:
      • انجام فرایندAlignment   و تولید یکی از دونوع فایل BAM یا  CRAM  و  به همراهindex
      • انجام فرایند Variant calling و تولید فایل های VCF  و gVCF   به صورت فشرده به همراه فایل های index 
      • انجام فر آیند CNV calling و تولید فایل  VCF مربوطه
      • انجام فرآیند Variant  Annotation  وارائه فایل خروجی با فرمت اکسل لازم به ذکر است حجم فایل خروجی بدون فشرده سازی نباید بیشتر از MB ۲۰۰ بیشتر باشد تا به راحتی قابل انتقال و بررسی باشد 
      • انجام فرایند Varient classification بر اساس دستورالعمل  ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل. 
      • انجام فرایند CNV Annotation و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل.
      • انجام فرایند  CNV Classification  بر اساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
      • در صورت موجود بودن بیش از یک نمونه ازیک خانواده  سیستم باید توانایی مقایسه و آنالیز از یک نوع از بررسی ها را داشته باشد  (Trio/Due)
      • انجام فرایند محاسباتی پوشش اگزونی بر اساس فایلBED کیت توالی یابی  و ارائه فایل خروجی. 
      • قابلیت ارائه گزارش پوشش اگزونی ژن ها به جهت اطمینان از پوشش نواحی احتمالی مرتبط با علل بیماری 
      • ارائه گزارش های کیفیتی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هرنوع فایل ورودی و خروج. 
      • ایجاد قابلیت مشاهده فایل هایBAM و یا CRAM به صورت آنلاین و بدون نیاز به دانلود کردن فایل با استفاده از نرم افزار IGV
      • ذخیره سازی فایل های FAST Q به مدت ۵ سال  الزامی ا ست و در صورت درخواست مرکزارجاع دهنده و یا بهزیستی فایل مورد نظر می بایست به طور  کاملا رایگان در اختیار درخواست کنندگان  قرار گیرد.                              
      • با توجه به پیچیدگی  های بیماری های ژنتیکی و محدودیت ارائه گزارش شامل اطلاعات جانبی هر واریانت و همینطور ورژن نرم افزارها و بانک اطلاعاتی استفاده شده در به دست اوردن اطلاعات و نتایج باشد. 
      • آزمایشگاه می بایست مجوز ارسال نمونه به خارج از کشور را داشته باشد. 
      • انجام کل فرایند آنالیز داده در ایران و ارائه مستندات لازم. 

۱۳-  علاوه بررعایت فرمت جوابدهی اعلام شده توسط سازمان بهزیستی کشور آزمایشگاه می بایست  تفسیر و توضیح در خصوصVariant  های پیدا شده در  آزمایشات را نیز ارائه دهد.

۱۴- اعلام موارد Incidental finding  طبق گاید لاین ACMGG (اعلام سایر واریانت های غیر طبیعی که در درخواست اولیه وجود نداشته اند)، همچنین اعلام مواردی که فرد ناقل واریانت های pathogenic یاlikely pathogenic   در بیماری هایی است که اندیکاسیون تشخیص قبل از تولد یا PGD به منظور جلوگیری در بارداری های آتی دارند.

• سایر شرایط
• اعلام نتایج حاصله از آزمایشات هر ۳ ماه یکبار به معاونت پیشگیری بهزیستی استان به صورت فایل اکسل در DVD در قالب فرم های مورد تائید سازمان بهزیستی.
• ارائه لیست اسامی خدمت گیرندگان و فاکتورهای مربوطه  به تفکیک شهرستان به اداره کل بهزیستی جهت دریافت کمک هزینه انجام آزمایشات همراه با تکمیل فرم متقاضیان کمک هزینه انجام آزمایشات.

تبصره: نیروهای بکار گرفته شده در آزمایشگاه هیچ گونه رابطه استخدامی با سازمان بهزیستی ندارند و مسئولیت پرداخت حقوق و مزایای قانونی ایشان به عهده طرف دوم می باشد و عواقب ناشی از بدهی و مسائل حقوقی و قانونی آن تماما بر عهده طرف دوم است .

• مبالغ مربوط به آزمایشات صورت گرفته طبق تعرفه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی و اعمال درصد تخفیف پس از صدور گواهی حسن انجام کار توسط ناظر و پس از تامین اعتبار و طی مراحل قانونی توسط معاونت پیشگیری بهزیستی شهرستان/ استان، به حساب آزمایشگاه واریز خواهد شد.
• در صورتی که آزمایشگاه طرف تفاهم نامه به تعهدات خود عمل ننماید یا در انجام تعهدات تاخیر و تعلل نماید، تفاهم نامه منعقده فی مابین ضمن مطالبه تمام خسارات مادی و معنوی بنا به تصمیم  و تشخیص کمیته تخصصی توسط طرف اول  فسخ  و آزمایشگاه طرف تفاهم نامه ملتزم به پرداخت خسارات تاخیر و تادیه خواهد بود و مسئولیت کیفری کلیه تبعات حاصل از این تاخیر نیز  بر عهده آزمایشگاه طرف تفاهم می باشد.

تبصره: در صورت تمایل طرفین به فسخ تفاهم نامه؛ هر یک از طرفین موظف اند با اعلام کتبی دو ماه قبل از فسخ، با ذکر دلایل،  مراتب را به طرف مقابل اعلام نمایند، ضمن اینکه فسخ تفاهم نامه از سوی طرف دوم بدون رضایت و تائید طرف اول امکانپذیر نمی باشد.

• آزمایشگاه طرف تفاهم نامه مجاز به واگذاری تعهدات خود به دیگری اعم از شخص حقیقی یا حقوقی نمی باشد، در غیر این صورت حق فسخ تفاهم نامه برای بهزیستی  همراه با اخذ خسارت محفوظ خواهد بود.
• آزمایشگاه طرف تفاهم نامه اقرار می نماید مشمول قانون منع مداخله کارکنان دولت در معاملات دولتی مصوب ۱۳۳۷ نمی باشد.
• در صورت بروز اختلاف بین طرفین ناشی از تعبیر و تفسیر مفاد تفاهم نامه یا نحوه انجام کار، تاخیر و تعلل در انجام تعهدات موضوع تفاهم نامه،  موضوع در کمیته تخصصی بهزیستی مطرح و حل و فصل خواهد شد و در صورت عدم حصول نتیجه هر یک از طرفین می توانند به مراجع ذیصلاح مراجعه نمایند.
• در صورتیکه طرف مقابل، سازمان دولتی باشد براساس آئین نامه چگونگی رفع اختلاف بین دستگاههای اجرائی از طریق سازو کارهای داخلی قوه مجریه مصوب  ۳۰/۱۰/۱۳۸۶ هیات وزیران رفتار می گردد .
• شرکت آزمایشگاههای خارج از استان در فراخوان حاضر منوط رعایت تمامی موارد مندرج در فراخوان و تفاهم نامه و معرفی آزمایشگاه مورد تائید در درون استان جهت نمونه گیری بصورت تمام وقت بوده و تمام هزینه های ناشی از این بند بر عهده آزمایشگاه طرف تفاهم خواهد بود.
• در صورت داشتن شرایط برابر، اولویت با آزمایشگاههای درون استان می باشد.
• به استناد ماده ۳۸ قانون تامین اجتماعی و تبصره ماده ۴۰ قانون رفع موانع تولید رقابت پذیر و ارتقاء نظام مالی کشور طرف دوم موظف به ارائه مفاصا حساب تامین اجتماعی به طرف اول بوده و پرداخت کلیه کسورات قانونی اعم از تامین اجتماعی و... بر عهده طرف دوم خواهد بود.
• ملاک انتخاب آزمایشگاه طرف تفاهم، پذیرش و اعمال درصد تخفیف اعلامی نسبت به نرخ تعرفه (بخش خصوصی)  وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در آزمایشات غیرهول اگزوم و در آزمایشات هول اگزوم قیمت رسالی پیشنهادی، رعایت سایر شرایط مندرج در متن فراخوان و تائید نهایی توسط کارگروه تخصصی معاونت توسعه پیشگیری و کمیته فنی و بازرگانی اداره کل بهزیستی استان همدان می باشد.
• با عنایت به نامه شماره ۹۰۰/۱۴۰۰/۱۴۷۷۷۱ مورخ ۱۴۰۰ /۱۱/۱۶معاون محتـرم پیشگیری از معلولیت های مرکز توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور، (انتخاب بهترین آزمایشگاه به لحاظ واجد شرایط بودن بر اساس شاخص های ارسالی سازمان بهزیستی کشور  و نرخ مناسب آزمایشات می باشد)، بنابراین ملاک انتخاب طرف تفاهم، مناسب ترین مبلغ، حسن سابقه همکاری و... جهت انجام آزمایشات با رعایت سایر شرایط مندرج در متن فراخوان و تائید نهایی توسط کارگروه تخصصی معاونت توسعه پیشگیری و کمیته فنی و بازرگانی اداره کل بهزیستی استان همدان خواهد بود و فراخوان حاضر جهت شناسایی آزمایشگاه و اطلاع از نرخ خدمات آنها منتشر شده و طرف اول حق دارد نسبت به انتخاب آزمایشگاه اقدام نموده و شرکت کنندگان در فراخوان نیز با شرکت در این فراخــوان متعهد به پذیرش این بند بوده و حق هرگونه اعتراض نسبت به طرف دوم را از خـــود سلب می نمایند.
• در مورد پرداخت کمک هزینه انجام آزمایشات، به منظور بهره مند شدن تعداد بیشتری از متقاضیان از حمایت های مالی سازمان (در صورت ضرورت) عددی بعنوان سقف پرداخت تعیین و مابقی هزینه ها توسط خود متقاضی پرداخت می گردد، لذا آزمایشگاهها موظف خواهند بود مابه التفاوت نرخ آزمایشات (تا سقف نرخ توافق شده) با سازمان و یارانه پرداخت شده را از مراجع دریافت نمایند. بدیهی است در صورت اخذ مبلغی بیش از سقف مورد توافق، طرف اول حق دارد ضمن ضبط تضامین طرف دوم، موضوع را در مراجع نظارتی اداره کل بهزیستی استان (حراست، بازرسی) پیگیری نموده و با نظر آنان از محل تضامین طرف دوم مبلغ مربوطه را کسر نموده و نسبت به بررسی روند ادامه همکاری با طرف دوم نیز تصمیم گیری نماید.
• پرداخت هزینه آزمایشهای انجام شده منوط به ارائه پاسخ و بازخورد قطعی آزمایشات و تائید ناظر تفاهم نامه، مطابق با مفاد تفاهم نامه بوده و در صورت اتمام سال مالی و محدودیت زمانی و عدم ارائه پاسخ نهایی آزمایشات و انجام تمامی تعهدات، پرداخت هزینه ها صرفا در قبال ارائه ضمانت نامه بانکی معادل مبلغ پرداختی از سوی طرف دوم تفاهم نامه و پس از کسر ۱۰ درصد کسور حسن انجام کار، خواهد بود.
• سایر ضوابط و مقررات در تفاهم نامه/قراردادهایی که منعقد خواهد شد، درج می گردد. 

متقاضان همکاری می بایست فرم همکاری و چک لیست توانمندی های آزمایشگاه ها مطابق فرم های ذیل را تایپ و پس از مهر و امضاء به انضمام سایر مدارک شامل لیست قیمت در پاکت مهر شده، پروانه فعالیت آزمایشگاه، پروانه مسول فنی، گواهی متخصص بیوانفورماتیک و... را از تاریخ انتشار این فراخوان به مدت یک هفته، تحویل دفتر پیشگیری از معلولیت ها واقع در خیابان جهان نما، کوچه شهید رستمی، معاونت توانبخشی تحویل نمایند. لازم به یادآوری است در صورتیکه مدارک تخصصی آزمایشگاه ناقص باشد، ولو قیمت مناسب ارائه داده باشد از روند بررسی خارج می گردد. ضمن اینکه ملاک تصیم گیری در انتخاب همکار انجام آزمایشات هول اگزوم قیمت ریالی پیشنهادی انجام آزمایش  و در آزمایشات غیرهول اگزوم درصد تخفیف نسبت به نرخ تعرفه پروانه آزمایشگاه، و در هر دو بخش حسن همکاری، توانمندی آزمایشگاه در انجام آزمایشات، توانایی تامین تضامین و...  خواهد بود.

برای دریافت فایل اطلاعات مورد نیاز روی لینک های زیر کلیک کنید: 

لیست آزمایشات غیرهول اگزوم

فرم همکاری هول اگزوم

چک لیست توانمندی های آزمایشگاه

فرم همکاری 

فرم همکاری

بدین وسیله به استحضار می رساند اینجانب دکتر................................ با شماره نظام آزمایشگاهی/نظام پزشکی به عنوان متخصص بیوانفورماتیک

از تاریخ.................. لغایت ........................ با آزمایشگاه...................................... همکاری می نمایم.

                                                                                                                                    مهر- تاریخ

چک لیست توانمندی های آزمایشگاه