فراخوان دعوت از آزمایشگاههای متقاضی انجام آزمایش هول اگزوم

شرایط عمومی و اختصاصی آزمایشگاه

جهت شرکت در فراخوان/اطلاع رسانی انتخاب همکار انجام آزمایشات ژنتیک (هول اگزوم)

1. ارائه پروانه فعالیت و پروانه مسئول فنی معتبر.
2. معرفی متخصص بیوانفورماتیک و ارائه مجوزهای لازم در این خصوص.
3. معرفی شرکت همکار جهت ارسال نمونه ها.
4. اعلام شرکت و آزمایشگاه ارائه کننده توالی یابی.
5. اعلام شرکت و محل انجام توالی یابی با ذکر نام کشور.
6. اعلام نام شرکت و محل انجام آنالیز با ذکر نام کشور.
7. معرفی آزمایشگاه جهت گرفتن نمونه ی خون از بیمار به بهزیستی و همچنین تحویل جواب بیمار (در فرمت آزمایشگاهی استاندارد ممهور به مهر و امضای دکترای ژنتیک  به بیمار  و بهزیستی).
8. استفاده از فرمت جوابدهی مورد تایید سازمان بهزیستی کشور ( ضمیمه 1و2).
9.  تکمیل قسمت ج فرم متقاضیان کمک هزینه های انجام آزمایشات ژنتیک.

*شرایط اختصاصی آزمایش هول اگزوم:

• • • • استفاده از کیت  توالی یابی استاندارد - حداقل  Agilent Sure Select v6- و عدم استفاده از کیت های متفرقه ( کیت کوچکتر از 40 MB نباشد).
      • مرحله بیوانفورماتیک مربوطه با شرایط خوانش حداقل 200 ایکس با حجم حداقل 16 گیگابایت و 100 ایکس با حجم 8 گیگا بایت دیتا، به طوری که در شرایط خوانش 100 ایکس کل میزان خوانش 20 ایکس کمتر از 5 درصد  باشد و همچنین  نرخ خوانش های تکراری کمتر از 20  درصد باشد و این شرایط مطایق با ضریب  200 ایکس افزایش یافته، لحاظ گردد.
      • میزان Coverage و depth ژن های گزارش شده در جواب حتما ذکر گردد.  
      • نرخ نواحی بدون خوانش تارگت در کیت توالی یابی کمتر از 2درصد باشد. با توجه  به نواحی تعریف شده در BED فایل کیت (حداقل   Agilent Sure Select v6).

تبصره: در صورت منفی شدن جواب می بایست نام ژن های مرتبط با فنوتیپ بیماری که بررسی شده ، ثبت شود و در ضمن ژن های نواحی خوانده نشده نیز  قید گردد. 

1. • • • ذخیره سازی آنلاین فایل های FAST Q و ارائه دسترسی های لازم به سازمان بهزیستی برای تمامی نمونه ها برای مدت زمان حداقل 5 سال بعد از پذیرش بیمار بدون نیاز به درخواست  بارگذاری و یا انتقال اطلاعات با استفاده از هارد درایو.
       • ارائه مستندات لازم در خصوص پایپلاین استفاده شده.
       • پاپلاین آنالیز توانایی های زیر را داشته باشد:
       • انجام فرایندAlignment   و تولید یکی از دونوع فایل BAM یا  CRAM  و  به همراهindex.
       • انجام فرایند Variant calling و تولید فایل های VCF  و gVCF   به صورت فشرده به همراه فایل های Index.
       • انجام فر آیند CNV calling و تولید فایل  VCF مربوطه.
       • انجام فرآیند Variant  Annotation  وارائه فایل خروجی با فرمت اکسل لازم به ذکر است حجم فایل خروجی بدون فشرده سازی نباید بیشتر از MB 200 بیشتر باشد تا به راحتی قابل انتقال و بررسی باشد. 
       • انجام فرایند Varient classification بر اساس دستورالعمل  ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل. 
       • انجام فرایند CNV Annotation و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل. 
       • انجام فرایند  CNV Classification  بر اساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل.
       • در صورت موجود بودن بیش از یک نمونه از یک خانواده  سیستم باید توانایی مقایسه و آنالیز از یک نوع از بررسی ها را داشته باشد. (Trio/Due )
       • انجام فرایند محاسباتی پوشش اگزونی بر اساس فایلBED کیت توالی یابی  و ارائه فایل خروجی. 
       • قابلیت ارائه گزارش پوشش اگزونی ژن ها به جهت اطمینان از پوشش نواحی احتمالی مرتبط با علل بیماری. 
       • ارائه گزارش های کیفیتی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هرنوع فایل ورودی و خروجی. 
       • ایجاد قابلیت مشاهده فایل هایBAM و یا CRAM به صورت آنلاین و بدون نیاز به دانلود کردن فایل با استفاده از نرم افزار IGV.
       • ذخیره سازی فایل های FAST Q به مدت 5 سال  الزامی ا ست و در صورت درخواست مرکزارجاع دهنده و یا بهزیستی فایل مورد نظر می بایست به طور  کاملا رایگان در اختیار درخواست کنندگان  قرار گیرد.
       • با توجه به پیچیدگی  های بیماری های ژنتیکی  و محدودیت ارائه گزارش شامل اطلاعات جانبی هر واریانت و همینطور ورژن نرم افزارها و بانک اطلاعاتی استفاده شده در به دست اوردن اطلاعات و نتایج باشد. 
       • انجام کل فرایند آنالیز داده در ایران و ارائه مستندات لازم.
       • در صورت وجود مشکل در آنالیز داده ها و یا درخواست اداره کل بهزیستی استان، آنالیز مجدد می بایست انجام و هزینه آن بر عهده طرف دوم خواهد بود.
       • در صورت نیاز به آنالیز مجدد داده ها طرف دوم ملزم به ارائه فایل داده ها خواهد بود. 
2.  تحویل ارائه گزارش بالینی  تایید شده  ممهور به امضای دکترای ژنتیک  به  سازمان بهزیستی. 
3. علاوه بررعایت  فرمت جوابدهی اعلام شده توسط سازمان بهزیستی کشور آزمایشگاه می بایست تفسیر و توضیح در خصوصVariant  های پیدا شده در  آزمایشات را نیز ارائه دهد.

7. اعلام نتایج حاصله از آزمایشات هر 6 ماه یکبار به معاونت پیشگیری بهزیستی شهرستان/ استان بصورت فایل اکسل در DVD (در قالب فرم ضمیمه  3).

8. اعلام موارد Incidental finding  طبق گاید لاین ACMGG ( اعلام سایر واریانت های غیر طبیعی که در درخواست اولیه وجود نداشته اند) ، همچنین اعلام مواردی که فرد ناقل واریانت های pathogenic یا likely pathogenic   در بیماری هایی است که اندیکاسیون تشخیص قبل از تولد یا PGD به منظور جلوگیری در بارداری های آتی دارند.

9.  همکاری در تشکیل بانک اطلاعاتی جهش های ژنتیکی در کشور.

10. ارسال لیست اسامی خدمت گیرندگان و فاکتورهای مربوطه به طرف اول جهت دریافت کمک هزینه انجام آزمایشات همراه با تکمیل فرم متقاضیان کمک هزینه انجام آزمایش. 

تبصره1: نیروهای بکار گرفته شده در آزمایشگاه هیچ گونه رابطه استخدامی با سازمان بهزیستی ندارند و مسئولیت پرداخت حقوق و مزایای قانونی ایشان به عهده طرف دوم می باشد و عواقب ناشی از بدهی و مسائل حقوقی و قانونی آن تماما بر عهده طرف دوم است .

تبصره2: آزمایشگاه)طرف دوم( تفاهم نامه اقرار می نماید مشمول قانون منع مداخله کارکنان دولت در معاملات دولتی مصوب22 دیمـــاه 1337 نمی باشد و تعهد می نماید که منافع تفاهم نامه منعقده را به هیچ یک از اشخاص یا افرادی که در قانون پیش بینی نشده است انتقال نداده و یا آنان را به مشارکت قبول نکند. بدیهی است در صورت تخلف از مراتب فوق، کلیه تعهدات قانونی آن صرفا متوجه طرف دوم بوده و طرف اول طبق مقررات قانون مزبور با طرف دوم رفتار نموده، در این خصوص مسئولیتی نخواهد داشت.

12.  همکاری با تیم نظارتی سازمان بهزیستی کشور.  

13. رعایت (اعلام و اعمال) مبلغ پیشنهادی برای کلیه ضرایب X برای کلیه افراد معرفی شده از سوی طرف اول.  

تبصره: در مورد پرداخت کمک هزینه انجام آزمایشات، به منظور بهره مند شدن تعداد بیشتری از متقاضیان از حمایت های مالی سازمان (در صورت ضرورت) عددی بعنوان سقف پرداخت(توسط طرف اول) تعیین و مابقی هزینه ها توسط خود متقاضی پرداخت می گردد، لذا آزمایشگاه (طرف دوم) موظف خواهد بود مابه التفاوت نرخ آزمایشات (تا سقف نرخ توافق شده) با سازمان و یارانه پرداخت شده را از مراجع دریافت نماید. بدیهی است در صورت اخذ مبلغی بیش از سقف مورد توافق، طرف اول حق دارد ضمن ضبط تضامین طرف دوم، موضوع را در مراجع نظارتی اداره کل بهزیستی استان (حراست، بازرسی) پیگیری نموده و با نظر آنان از محل تضامین طرف دوم مبلغ مربوطه را کسر نموده و نسبت به بررسی روند ادامه همکاری با طرف دوم نیز تصمیم گیری نماید.

14. رعایت کلیه استانداردهای تخصصی و وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در خصوص انجام آزمایشات.

1. در صورتی که آزمایشگاه خود قادر به انجام آزمایش درخواستی نباشد، می بایست نمونه گرفته شده از بیمار را به آزمایشگاه همکار ارسال و پس از دریافت جواب آزمایش، جواب را تحویل بیمار نماید. بدیهی است تمامی هزینه های مربوط به این مهم بر عهده آزمایشگاه طرف تفاهم نامه بوده و میزان تخفیف اعلام شده، عینا شامل این آزمایشات هم خواهد بود.

تبصره : آزمایشگاه همکار می بایست مورد تائید کمیته تخصصی باشد و نحوه جوابدهی طبق فرمت (قالب) مورد تائید سازمان بهزیستی کشور باشد. (آزمایشگاه همکار می تواند در این استان یا سایر استان ها باشد).

1. استفاده از فرمت (قالب) جوابدهی مورد تائید سازمان بهزیستی کشور.
2. تفسیر آزمایشات انجام شده علاوه بر فرمت (قالب) جوابدهی آزمایشگاه.
3. اعلام نتایج حاصله از آزمایشات هر 3 ماه یکبار به معاونت پیشگیری بهزیستی استان به صورت فایل اکسل در DVD در قالب فرم پیوست.
4. ارائه لیست اسامی خدمت گیرندگان و فاکتورهای مربوطه به اداره کل بهزیستی جهت دریافت کمک هزینه انجام آزمایشات همراه با تکمیل فرم متقاضیان کمک هزینه انجام آزمایشات.
5. مبالغ مربوط به آزمایشات صورت گرفته پس از صدور گواهی حسن انجام کار توسط ناظر بهزیستی و تائید مدیرکل بهزیستی استان با تامین اعتبار و طی مراحل قانونی توسط معاونت پیشگیری بهزیستی شهرستان/ استان، به حساب آزمایشگاه/ موسسه بیوانفورماتیک واریز خواهد شد.

تبصره: پرداخت هزینه آزمایشهای انجام شده منوط به ارائه پاسخ و بازخورد قطعی آزمایشات و تائید ناظر تفاهم نامه، مطابق با مفاد تفاهم نامه بوده و در صورت اتمام سال مالی و محدودیت زمانی و عدم ارائه پاسخ نهایی آزمایشات و انجام تمامی تعهدات، پرداخت هزینه ها صرفا در قبال ارائه ضمانت نامه بانکی معادل مبلغ پرداختی از سوی طرف دوم تفاهم نامه و پس از کسر 10 درصد کسور حسن انجام کار، خواهد بود.

1. در صورتی که آزمایشگاه طرف تفاهم نامه به تعهدات خود عمل ننماید یا در انجام تعهدات تاخیر و تعلل نماید، تفاهم نامه منعقده فی مابین ضمن مطالبه تمام خسارات مادی و معنوی بنا به تصمیم  و تشخیص کمیته تخصصی توسط طرف اول فسخ و آزمایشگاه طرف تفاهم نامه ملتزم به پرداخت خسارات تاخیر و تادیه خواهد بود و مسئولیت کیفری کلیه تبعات حاصل از این تاخیر نیز  بر عهده آزمایشگاه طرف تفاهم می باشد.

تبصره: در صورت تمایل طرفین به فسخ تفاهم نامه؛ هر یک از طرفین موظف اند با اعلام کتبی دو ماه قبل از فسخ، با ذکر دلایل،  مراتب را به طرف مقابل اعلام نمایند.

1. آزمایشگاه طرف تفاهم مجاز به واگذاری تعهدات خود به دیگری اعم از شخص حقیقی یا حقوقی نمی باشد، در غیر این صورت حق فسخ تفاهم نامه برای بهزیستی  همراه با اخذ خسارت محفوظ خواهد بود.
2. در صورت بروز اختلاف بین طرفین ناشی از تعبیر و تفسیر مفاد تفاهم نامه یا نحوه انجام کار، تاخیر و تعلل در انجام تعهدات موضوع تفاهم نامه،  موضوع در کمیته تخصصی بهزیستی مطرح و حل و فصل خواهد شد و در صورت عدم حصول نتیجه هر یک از طرفین می توانند به مراجع ذیصلاح مراجعه نمایند.
3. در صورتیکه طرف مقابل، سازمان دولتی باشد براساس آئین نامه چگونگی رفع اختلاف بین دستگاههای اجرائی از طریق سازو کارهای داخلی قوه مجریه مصوب  30/10/1386 هیات وزیران رفتار می گردد .
4. شرکت آزمایشگاه خارج از استان در فراخوان حاضر منوط رعایت تمامی موارد مندرج در فراخوان و تفاهم نامه و معرفی آزمایشگاه مورد تائید در درون استان بصورت تمام وقت/ اعزام تیم نمونه گیری مطابق برنامه اعلامی بهزیستی به استان بوده و تمام هزینه های ناشی از این بند بر عهده آزمایشگاه طرف تفاهم خواهد بود.
5. در صورت داشتن شرایط برابر، اولویت با آزمایشگاههای درون استان می باشد.
6. با عنایت به نامه شماره 147771/1400/900 مورخ 16/11/1400 معاون محتـرم پیشگیری از معلولیت­های مرکز توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور، (انتخاب بهترین آزمایشگاه به لحاظ واجد شرایط بودن بر اساس شاخص های ارسالی سازمان بهزیستی کشور  و نرخ مناسب آزمایشات می باشد)، بنابراین ملاک انتخاب آزمایشگاه طرف تفاهم، مناسب ترین مبلغ، حسن سابقه همکاری و... جهت انجام آزمایشات با رعایت سایر شرایط مندرج در متن فراخوان و تائید نهایی توسط کارگروه تخصصی معاونت توسعه پیشگیری و کمیته فنی و بازرگانی اداره کل بهزیستی استان همدان خواهد بود و فراخوان حاضر جهت شناسایی آزمایشگاه و اطلاع از نرخ خدمات آنها منتشر شده و طرف اول حق دارد نسبت به انتخاب آزمایشگاه اقدام نموده و شرکت کنندگان در فراخوان نیز با شرکت در این فراخــوان متعهد به پذیرش این بند بوده و حق هرگونه اعتراض نسبت به طرف دوم را از خـــود سلب می نمایند.
7. پرداخت هزینه آزمایشهای انجام شده منوط به ارائه پاسخ و بازخورد قطعی آزمایشات و تائید معاونت پیشگیری بهزیستی استان مطابق با مفاد تفاهم نامه بوده و در صورت اتمام سال مالی و محدودیت زمانی و عدم ارائه پاسخ نهایی آزمایشات و انجام تمامی تعهدات، پرداخت هزینه ها صرفا در قبال ارائه ضمانت نامه بانکی معادل مبلغ پرداختی، از سوی طرف دوم تفاهم نامه و پس از کسر 10 درصد کسور حسن انجام کار، انجام خواهد شد.
8. ملاک پرداخت کمک هزینه آزمایشات، قیمت ریالی پیشنهادی اولیه برای تمامی ضرایب دقت متفاوت (عمق خوانش، ضریبX) توسط طرف دوم بوده و نوسانات نرخ ارز و افزایش هزینه ها بر عهده طرف دوم خواهد بود.

تبصره: در صورت نوسان بیش از 20 درصد نرخ ارز نسبت به برآورد ریالی قیمت پیشنهادی هنگام عقد تفاهم نامه (در طول مدت تفاهم نامه)، طرف اول می تواند در صورت وجود اعتبار و تائید کمیته تخصصی و بازرگانی بهزیستی استان نسبت به بررسی روند ادامه همکاری و پرداخت مابه التفاوت افزایش قیمت اقدام نماید.

 (تاکید می گردد این تبصره صرفا در اختیار اداره کل بهزیستی استان  بوده و برای طرف دوم حقی ایجاد نمی کند.)

1. به استناد ماده 38 قانون تامین اجتماعی و تبصره ماده 40 قانون رفع موانع تولید رقابت پذیر و ارتقاء نظام مالی کشور طرف دوم موظف به ارائه مفاصا حساب تامین اجتماعی به طرف اول بوده و پرداخت کلیه کسورات قانونی اعم از تامین اجتماعی و... بر عهده طرف دوم خواهد بود.
2. متقاضی می بایست لیست قیمت های اعلامی خود را برای انواع آزمایشـات WES برای تمامی ضرایب دقت متفاوت (عمق خوانش، ضریبX) طی لیستی با فرمت PDF به پیسوت درخواست کتبی خود به بهزیستی تحویل نماید، بدیهی است در انتخاب مناسب ترین قیمت تعرفه اعلام شده برای آزمایشات دارای فراوانی بالاتر در ارجاع به آزمایشگاه یا موسسه طرف قرارداد، مورد توجه بیشتر معاونت  تخصصی قرار خواهد گرفت.
3. متقاضیان می بایست درخواست کتبی همکاری خود را با درج قیمت برای تمامی ضرایب x به انضمام فرم همکاری و چک لیست توانمندی های آزمایشگاه تا  ۵ آبانماه به معاونت توسعه پیشگیری بهزیستی استان واقع در میدان جهاد، طبقه دوم، دفتر پیشگیری از معلولیت ها تحویل نمایند.
4. تسلیم ضمانت نامه بانکی معادل برآرود ریالی انجام آزمایشات به بهزیستی استان (مبلغ ضمانت نامه هنگام تنظیم تفاهم نامه/قرارداد اعلام می گردد.) 
5. سایر ضوابط و مقررات در تفاهم نامه هایی که منعقد خواهد شد، درج می گردد و فرم های درج شده در متن فراخوان، پس از انعقاد تفاهم نامه تحویل خواهد شد.
6.  فرم همکاری و چک لیست توانمندی های آزمایشگاه ها مطابق فرم های ذیل تایپ و پس از مهر و امضاء به انضمام سایر مدارک شامل لیست قیمت در پاکت مهر شده، پروانه فعالیت آزمایشگاه، پروانه مسول فنی، گواهی متخصص بیوانفورماتیک و... تحویل گردد. لازم به یادآوری است در صورتیکه مدارک تخصصی آزمایشگاه ناقص باشد، ولو قیمت مناسب ارائه داده باشد از روند بررسی خارج می گردد. 

فرم همکاری 

چک لیست توانمندی های آزمایشگاه