🔸لرستان[] فراخوان همکاری آزمایشگاه های ژنتیک بمنظور ارائه خدمات آزمایشات ژنتیک به مددجویان بهزیستی

به گزارش روابط عمومی و پایگاه اطلاع رسانی بهزیستی لرستان، اداره کل بهزیستی استان لرستان در نظر دارد جهت پوشش خدمات آزمایشات ژنتیک به مددجویان تحت پوشش و اقشار کم درآمد، مراجعه کننده به مراکز خدمات مشاوره ژنتیک تحت نظارت خود، با آزمایشگاههای واجد شرایط ذیل در سال ۱۴۰۴ همکاری نماید:

    شرایط عمومی :

۱-  رعایت تعرفه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی برای آزمایشگاه های بخش دولتی  و غیر دولتی

۲- اعلام اسم/ اسامی متخصص بیوانفورماتیک همکار با آزمایشگاه به طرف اول

۳- اعلام موسسه ی همکار آزمایشگاه ارسال کننده نمونه ها به طرف اول

۴-  در مواردی که آزمایشگاه خود قادر به انجام آزمایش درخواستی نیست می بایست نمونه گرفته شده از بیمار را به آزمایشگاه همکار ارسال نماید و پس از دریافت جواب آزمایش، جواب را به بیمار تحویل دهد.

تبصره: آزمایشگاه متعهد است از ارجاع افراد (بیمار) به آزمایشگاه های همکار خودداری نمایند.

۵- اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام می شود

۶- اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام نمی شود و با همکاری آزمایشگاه های دیگر انجام می شود

تبصره: آزمایشگاه های همکار می بایست تاییدیه اولیه کمیته تخصصی ژنتیک استان منطقه و یا سر منطقه را داشته باشد و در صورتی که آزمایشگاه در ارزشیابی های دوره ای که توسط کمیته مذکور در مدت زمان تفاهم نامه همکاری انجام می شود، رد صلاحیت شود، بهزیستی می تواند به صورت یک طرفه تفاهم نامه مذکور را ملغی نماید.

تبصره :  نحوه جواب دهی می بایست طبق فرمت مورد تایید سازمان بهزیستی کشور ارسال گردد. (ضمیمه ۱ و ۲)

تبصره : تمامی جواب آزمایش می بایست به پزشک مسئول کمیته تخصصی ژنتیک منطقه و یا سرمنطقه همزمان با ارائه جواب به بیمار، به ایمیل اعلام شده (از طرف اول)، ارسال شود.

تبصره: آزمایشگاه های همکار می توانند در همان استان یا سایر استان ها باشند.

۷-  اعلام لیست آزمایشاتی که بصورت تحقیقاتی(رایگان) انجام می شوند.

۸- استفاده از فرمت جوابدهی مورد تایید سازمان بهزیستی کشور (ضمیمه ۱ و ۲)

۹- تکمیل قسمت ج فرم متقاضیان کمک هزینه های انجام آزمایشات ژنتیک

۱۰- علاوه بررعایت فرمت جوابدهی اعلام شده توسط سازمان بهزیستی کشور آزمایشگاه می بایست  تفسیر و توضیح در خصوص Variant  های پیدا شده در  آزمایشات را نیز ارائه دهد.

۱۱-  اعلام نتایج حاصله از آزمایشات هر ۶ ماه یکبار به معاونت توانبخشی بهزیستی شهرستان/ استان بصورت فایل اکسل در DVD (در قالب فرم ضمیمه  ۳)

۱۲- اعلام موارد Incidental finding  طبق گاید لاین ACMGG (اعلام سایر واریانت های غیر طبیعی که در درخواست اولیه وجود نداشته اند)، همچنین اعلام مواردی که فرد ناقل واریانت های pathogenic یا likely pathogenic   در بیماری هایی است که اندیکاسیون تشخیص قبل از تولد یا PGD به منظور جلوگیری در بارداری های آتی دارند.

۱۳- همکاری در تشکیل بانک اطلاعاتی  جهش های ژنتیکی در کشور

۱۴- ارسال لیست اسامی خدمت گیرندگان و فاکتورهای مربوطه به طرف اول جهت دریافت کمک هزینه انجام آزمایشات همراه با تکمیل فرم متقاضیان کمک هزینه انجام آزمایش 

تبصره: نیروهای به کار گرفته شده در آزمایشگاه هیچ گونه رابطه استخدامی با سازمان بهزیستی ندارند و مسئولیت پرداخت حقوق و مزایای قانونی ایشان به عهده طرف دوم می باشد و عواقب ناشی از بدهی و مسائل حقوقی و قانونی آن تماما بر عهده طرف دوم است.

تبصره: طرف دوم متعهد می گرددکه مشمول قانون منع مداخله کارکنان دولت درمعاملات دولتی نباشد.

تبصره: در صورتی که آزمایشگاه نمونه را به خارج از کشور ارسال می نماید، می بایست در این خصوص ضوابط وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی را رعایت نماید و در غیر این صورت هیچ مسئولیت قانونی  متوجه سازمان بهزیستی نخواهد بود.

۱۵- همکاری با تیم نظارتی سازمان بهزیستی کشور 

با توجه به این که انجام مشاوره ژنتیک فقط به عهده پزشکان مراکز مشاوره ژنتیک تحت نظارت سازمان بهزیستی می باشد، آزمایشگاه هایی که مورد مذکور را رعایت کرده باشند در اولویت قرار دارند.

 تبصره: در سایر موارد باید به آزمایشگاه تذکر داده شود که می بایست از انجام مشاوره قبل یا بعد از انجام آزمایش خودداری نموده وچنانچه نظر وکامنتی دارد، مستقیم با پزشک ارجاع دهنده مطرح کند.

۱۶-  اعمال تخفیف در تعرفه های وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی

۱۷- سابقه حسن همکاری با بهزیستی

۱۸- داشتن مجوز ارسال نمونه به خارج از کشور جهت انجام آزمایش های هول اگزوم از وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در سال جاری

شرایط اختصاصی آزمایش هول اگزوم

•استفاده از کیت  توالی یابی استاندارد - حداقل  ۶Agilent Sure Select v، TWIST۲و عدم استفاده از کیت های متفرقه (کیت کوچکتر از ۴۰ MB نباشد)

 • مرحله بیو انفورماتیک مربوطه با شرایط خوانش حداقل ۲۰۰ ایکس با حجم حداقل ۱۶ گیگابایت و در صورت تجویز پزشک ۱۰۰ ایکس با حجم حداقل ۸ گیگا بایت دیتا و به طوری که کل میزان خوانش ۲۰ ایکس کمتر از ۵ درصد  و همچنین  نرخ خوانش های تکراری کمتر از ۲۰  درصد باشد. •        میزان Coverage و depth ژن های گزارش شده در جواب حتما ذکر گردد.  

• نرخ نواحی بدون خوانش تارگت در کیت توالی یابی کمتر از ۲درصد باشد. با توجه  به نواحی تعریف شده در BED فایل کیت (حداقل   Agilent Sure Select v۶ )

تبصره: در صورت منفی شدن جواب می بایست نام ژن های مرتبط با فنوتیپ بیماری که بررسی شده، ثبت شود و در ضمن ژن های نواحی خوانده نشده نیز  قید گردد.  

•ذخیره سازی انلاین فایل های  FAST Q و ارائه دسترسی های لازم به سازمان بهزیستی برای تمامی نمونه ها برای مدت زمان حداقل ۵ سال بعد از پذیرش بیمار بدون نیاز به درخواست  بارگذاری و یا انتقال اطلاعات با استفاده از هارد درایو

•              ارائه مستندات لازم در خصوص پایپلاین استفاده شده

•              پایپلاین آنالیز توانایی های زیر را داشته باشد :

•              انجام فرایند Alignment   و تولید یکی از دونوع فایل BAM یا  CRAM  و  به همراه index

•              انجام فرایند Variant calling و تولید فایل های VCF  و gVCF   به صورت فشرده به همراه فایل های index

•              انجام فر آیند CNV calling و تولید فایل  VCF مربوطه

•              انجام فرآیند Variant  Annotation  وارائه فایل خروجی با فرمت اکسل لازم به ذکر است حجم فایل خروجی بدون فشرده سازی نباید بیشتر از MB ۲۰۰ بیشتر باشد تا به راحتی قابل انتقال و بررسی باشد 

• انجام فرایند Varient classification بر اساس دستورالعمل  ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل

• انجام فرایند CNV Annotation و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل

•  انجام فرایند  CNV Classification  بر اساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل

• در صورت موجود بودن بیش از یک نمونه از یک خانواده  سیستم باید توانایی مقایسه و آنالیز از یک نوع از بررسی ها را داشته باشد  (Trio/Due )

• انجام فرایند محاسباتی پوشش اگزونی بر اساس فایل BED کیت توالی یابی  و ارائه فایل خروجی

• قابلیت ارائه گزارش پوشش اگزونی ژن ها به جهت اطمینان از پوشش نواحی احتمالی مرتبط با علل بیماری

• ارائه گزارش های کیفیتی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هرنوع فایل ورودی و خروجی

• ایجاد قابلیت مشاهده فایل های BAM و یا CRAM به صورت آنلاین و بدون نیاز به دانلود کردن فایل با استفاده از نرم افزار IGV

• ذخیره سازی فایل های FAST Q به مدت ۵ سال  الزامی ا ست و در صورت درخواست مرکزارجاع دهنده و یا بهزیستی فایل مورد نظر می بایست به طور  کاملا رایگان در اختیار درخواست کنندگان  قرار گیرد.

• با توجه به پیچیدگی  های بیماری های ژنتیکی  و محدودیت ارائه گزارش شامل اطلاعات جانبی هر واریانت و همینطور ورژن نرم افزارها و بانک اطلاعاتی استفاده شده در به دست اوردن اطلاعات و نتایج باشد.

• انجام کل فرایند آنالیز داده در ایران و ارائه مستندات لازم

با عنایت به نامه شماره۱۷۲۴۲۸/۱۴۰۰/۹۰۰مورخ ۱۸/۱۲/۱۴۰۰معاونت محتـرم پیشگیری از معلولیت های مرکز توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور، کمیته تخصصی ژنتیک در استان ها مسئول مستقیم انتخاب آزمایشگاه معتبر و همچنین نرخ مناسب آزمایشات می باشدبنابراین ملاک انتخاب طرف تفاهم، مناسب ترین مبلغ، حسن سابقه همکاری و... جهت انجام آزمایشات با رعایت سایر شرایط مندرج در متن فراخوان و تائید نهایی توسط کمیته تخصصی ژنتیک  استان لرستان خواهد بود و فراخوان حاضر جهت شناسایی آزمایشگاه و اطلاع از نرخ خدمات آنها منتشر شده و طرف اول حق دارد نسبت به انتخاب آزمایشگاه اقدام نموده و شرکت کنندگان در فراخوان نیز با شرکت در این فراخــوان متعهد به پذیرش این بند بوده و حق هرگونه اعتراض نسبت به طرف دوم را از خـــود سلب می نمایند.

لذا مقتضی است واجدین شرایط  تا ۷ روز پس از اعلام فراخوان، (درخواست، رزومه کامل از آزمایشگاه شامل تاریخ تاسیس، سوابق همکاری قبلی، پروانه تاسیس و مسئول فنی، کپی کارت ملی موسس و مسئول فنی، درصد تخفیف پیشنهادی، مجوز ارسال نمونه به خارج از کشور و تکمیل فرم همکاری توسط متخصص بیوانفورماتیک را به دفتر پیشگیری از معلولیت ها اداره کل بهزیستی لرستان به آدرس خرم آباد -خیابان انقلاب نبش خیابان بعثت  -کد پستی۶۸۱۶۷۸۶۳۱۴  ارائه نمایند. درخواست های ارائه شده در کمیته تخصصی مربوطه مورد بررسی و درصورت پذیرش  درخواست در کمیته، نسبت به عقد تفاهم نامه اقدام خواهد شد.