اداره کل بهزیستی استان تهران در نظر دارد در راستای انجام آزمایشات هول اگزوم بیماران مورد تأیید کمیته تخصصی مشاوره ژنتیک اقدام به جلب مشارکت مؤسسات و آزمایشگاه های ژنتیک معتبر و مورد تأیید ارزیابی سازمان بهزیستی کشور نماید. لذا از کلیه واجدین شرایط دعوت می شود در صورتیکه امکان انجام آزمایش مذکور با شرایط ذیل را داشته و کلیه موارد مندرج را متعهد می گردند، مدارک و مبالغ دریافتی برای انجام آزمایش مذکور را از تاریخ انتشار فراخوان به مدت ۷ روز کاری به بهزیستی استان تهران ارائه نمایند.
شرایط لازم:
۱- ارائه مستندات مربوط به مؤسسات بیوانفورماتیک (اساسنامه، کد اقتصادی مؤسسه و شرکت و کپی آخرین مدارک تحصیلی اعضای هیأت مدیره) و یا ارائه مستندات مربوط به پروانه فعالیت آزمایشگاه ژنتیک.
۲- استفاده از کیت توالی یابی VY Agilent sure select برای تست هایWes و عدم استفاده از کیت های متفرقه.
۳- ارائه فایل FASTQ و همچنین مرحله بیوانفورماتیک مربوطه با شرایط خوانش حداقل ۱۰۰ ایکس با حجم حداقل ۱۲ گیگابایت دیتا و به طوری که در هیچ محلی میزان خونش کمتر از ۲۰ ایکس نباشد.
۴- رخ خوانش های تکراری کمتر از ۲۰ درصد.
۵- نرح نواحی بدون خوانش در نارگت کیت توالی یابی کمتر از ۱۰ درصد (بدون در نظر گرفتن کروموزوم ایکس و Y)
۶- ذخیره سازی آنلاین فایل ها و ارائه دسترسی های لازم به سازمان برای تمامی نمونه ها برای مدت زمان حداقل ۵ سال بعد از پذیرش بیمار بدون نیاز به بارگذاری و با انتقال اطلاعات با استفاده از هارد درایو.
۷- عدم استفاده از نرم افزار های قفل شکسته و ارائه مستندات لازم در خصوص پایپلاین استفاده شده.
۸- انجام فرایندAlignment و تولید یکی از دو نوع فایلBAM یا CRAm به همراه index
۹- انجام فرایندvarient calling و تولید فایل هایVCF و gVCF به صورت فشرده به همراه فایل های index
۱۰- انجام فرایندCNV Calling و تولید فایل VCF مربوطه.
۱۱- انجام فرایندAnnotation Varient و ارائه فایل خروجی با فرمت اکسل لازم به ذکر است حجم فایل خروجی بدون فشرده سازی نباید بیشتر از ۲۰۰Mb باشد تا به راحتی قابل انتقال و بررسی باشد.
۱۲- انجام فرایندVarient Classification براساس دستورالعملACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل.
۱۳- انجام فرایندCNV Annotation و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل.
۱۴- انجام فرایندCNV Classification براساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل.
۱۵- در صورت موجود بودن بیش از یک نمونه از یک خانواده، سیستم باید توانایی مقایسه و آنالیز از یک نوع از بررسی ها را داشته باشد.
۱۶- انجام فرایند محاسباتی پوشش اگزونی بر اساس فایلBED کیت توالی یابی و ارائه فایل خروجی.
۱۷- قابلیت ارائه گزارش پوشش اگزونی ژن ها به جهت اطمینان از پوشش نواحی احتمالی مرتبط با علل بیماری.
۱۸- ارائه گزارش های کیفی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هر نوع ورودی و خروجی.
۱۹- ایجاد قابلیت مشاهده فایل هایBAM و یاCRAM به صورت آنلاین و بدون نیاز به دانلود کردن فایل با استفاده از نرم افزارIGV
۲۰- ذخیره سازی فایل های FASTQ تا سال ۱۰ ام الزامی است.
۲۱- تحویل ارائه گزارش بالینی به سازمان بهزیستی بر اساس استانداردهای ACMG
۲۲- با توجه به پیچیدگی های بیماری های ژنتیکی و محدودیت تکنولوژی و اطلاعات موجود، درج واریانتVUS امری اجتناب ناپذیر است. لذا در خصوص گزارش هایی که منجر به جواب قطعی نمی گردند مؤسسات و یا آزمایشگاهها باید در بازه های زمانی ۶ ماه و یا ۱۲ ماه به بررسی مجدد اطلاعات بیماران پرداخته و گزارشی مبنی بر آخرین وضعیت تفسیر اطلاعات و در صورت دست یافتن به یافته های جدید گزارش بالینی جدید را به سازمان بهزیستی و پزشک معالج ارائه دهند.
۲۳- ارائه گزارش شامل اطلاعات جانبی هر واریانت و همینطور ورژن نرم افزارها و بانک اطلاعاتی استفاده شده در به دست آوردن اطلاعات و نتایج باشد.
۲۴- انجام کل فرایند آنالیز داده ها درایران و ارائه مستندات لازم.
۲۵- مؤسسات بیوانفورماتیک و آزمایشگاه های ژتتیک متقاضی، حداقل ۲ سال سابقه کار مرتبط در زمینه انجام هول اگزوم داشته باشند.
۲۶- قیمت تمام شده ی آزمایش هول اگزوم ۱۰۰X – ۲۰۰X از طرف مؤسسه ی بیوانفورماتیک و آزمایشگاه ها به بهزیستی استان تهران مربوطه اعلام گردد.
۲۷- مؤسسات بیوانفورماتیک موظف هستند آزمایشگاهی در داخل استان صرفاً جهت نمونه گیری معرفی کرده و هم چنین برگه نتیجه آزمایش هول اگزوم را مهمور به مهر و امضای دکترای ژنتیک نمایند.
فراخوان شرکت مؤسسه بیوانفورماتیک یا آزمایشگاه های متقاضی در زمینه ی انجام آزمایش هول اگزوم اعلام شد.
کد خبر 71729
نظر شما