۲۰ فروردین ۱۴۰۱ - ۱۰:۱۹
فراخوان همکاری آزمایش هول اگزوم (WES)

اداره کل بهزیستی استان مازندران در نظر دارد جهت پوشش خدمات آزمایشات ژنتیک به توانخواهان و خانواده های دارای عدم تمکن مالی مراجعه کننده به مراکز خدمات مشاوره ژنتیک تحت نظارت خود ، با آزمایشگاه ها و موسسات بیو انفورماتیک واجد شرایط دعوت به همکاری نماید

شرایط لازم موسسه یا آزمایشگاه برای شرکت در فراخوان:

-1ارائه مستندات مربوط به موسسات بیو انفورماتیک(اساسنامه، کد اقتصادی موسسات و شرکت ها و کپی آخرین مدارک تحصیلی اعضای هیات مدیره) و یا ارائه مستندات مربوط به پروانه فعالیت آزمایشگاه ژنتیک.

 -2استفاده از کیت توالی یابی VY Agilent sure select   برای تست  های WES  و عدم استفاده از کیت های متفرقه.

-3 ارائه فایل FASTQ  و همچنین مرحله بیوانفورماتیک مربوطه با شرایط خوانش حداقل 100 ایکس با حجم حداقل 12 گیگا بایت دیتا و به طوری که در هیچ محلی میزان خونش کمتر از 20 ایکس نباشد.

 -4رخ خوانش های تکراری کمتر از 20 درصد.

 -5نرح نواحی بدون خوانش در تارگت کیت توالی یابی کمتر از 10 درصد(بدون در نظر گرفتن کروموزوم ایکس و Y)

 -6ذخیره سازی آنلاین فایل ها و ارائه دسترسی های لازم به سازمان بهزیستی برای تمامی نمونه ها برای مدت زمان حداقل 5 سال بعد از پذیرش بیمار بدون نیاز به بارگذاری و با انتقال اطلاعات با استفاده از هارد درایو

 -7عدم استفاده از نرم افزارهای قفل شکسته و ارائه مستندات لازم در خصوص پایپلاین استفاده شده.

 -8 انجام فرایند Alignment  و تولید یکی از دو نوع فایل BAM  یا CRAM به همراه index

 -9 انجام فرایند varient calling  و تولید فایل هایVCF و gVCF  به صورت فشرده به همراه فایل های index

 -10انجام فرایند CNV Calling  وتولید فایل VCF  مربوطه.

 -11 انجام فرایندAnnotation  Varient و ارائه فایل خروجی با فرمت اکسل لازم به ذکر است حجم فایل خروجی بدون فشرده سازی نبایدکمتراز MB 200   بیشتر باشد تا به راحتی قابل انتقال و بررسی باشد.

 -12  انجام فرایند Varient Classification   براساس دستورالعمل ACMG  و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل.

 -13 انجام فرایندCNV Annotation  و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل.

 -14 انجام فرایند CNV Classification  براساس دستورالعمل ACMG  و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل.

 -15 در صورت موجود بودن بیش از یک نمونه از یک خانواده، سیستم باید توانایی مقایسه و آنالیز از یک نوع از بررسی ها را داشته باشد.

 -16 انجام فرایند محاسباتی پوشش اگزونی بر اساس فایل BED  کیت توالی یابی و ارائه فایل خروجی.

 -17 قابلیت ارائه گزارش پوشش اگزونی ژن ها به جهت اطمینان از پوشش نواحی احتمالی مرتبط با علل بیماری.

 -18 ارائه گزارش های کیفی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هر نوع ورودی و خروجی.

 -19 ایجاد قایلیت مشاهده فایل هایBAM  و یا CRAM  به صورت آنلاین و بدون نیاز به دانلود کردن فایل با استفاده از نرم افزار IGV

 -20 ذخیره سازی فایل های FASTQ  تا سال 10 ام الزامی است .

 -21  تحویل ارائه گزارش بالینی به سازمان بهزیستی بر اساس استانداردهای ACMG

 -22 با توجه به پیچیدگی های بیماری های ژنتیکی و محدودیت تکنولوژی و اطلاعات موجود ، درج واریانت VUS  امری اجتناب ناپذیر است. لذا در خصوص گزارش هایی که منجر به جواب قطعی نمی گردند موسسات و یا آزمایشگاهها باید در بازه های زمانی 6 ماه و یا 12 ماه به بررسی مجدد اطلاعات بیماران پرداخته و گزارشی مبنی بر آخرین وضعیت تفسیر اطلاعات و در صورت دست یافتن به یافته های جدید گزارش بالینی جدید را به سازمان بهزیستی و پزشک معالج ارائه دهند.

 -23  ارائه گزارش شامل اطلاعات جانبی هر واریانت و همینطور ورژن نرم افزارها و بانک اطلاعاتی استفاده شده در به دست آوردن اطلاعات و نتایج باشد.

 -24 انجام کل فرایند آنالیز داده ها درایران و ارائه مستندات لازم.

25- قیمت تمام شده ی آزمایش هول اگزوم از طرف موسسه ی بیوانفورماتیک و آزمایشگاه ها به بهزیستی شهرستان مربوطه اعلام گردد.

26- موسسات بیوانفورماتیک موظف هستند آزمایشگاهی در داخل استان صرفا جهت نمونه گیری معرفی کرده و هم چنین برگه نتیجه آزمایش هول اگزوم را مهمور به مهر و امضای دکترای ژنتیک نمایند.

لذا مقتضی است واجدین شرایط  تا ۷ روز کاری  پس از اعلام فراخوان،  مدارک مورد نیاز (درخواست ، رزومه کامل از آزمایشگاه یا موسسه شامل تاریخ تاسیس ، سوابق همکاری قبلی ، پروانه تاسیس و مسئول فنی ، کپی کارت ملی موسس و مسئول فنی ، قیمت پیشنهادی آزمایش مذکور) را به ادارات بهزیستی شهرستانها یا معاونت امورتوسعه پیشگیری اداره کل استان مازندران (دفتر پیشگیری از معلولیتها)  ارائه نمایند .درخواست های ارائه شده در کمیته تخصصی مربوطه مورد بررسی و درصورت پذیرش  درخواست در کمیته، نسبت به عقد تفاهم نامه اقدام خواهد شد

کد خبر 54898

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
2 + 2 =

خدمات الکترونیک پرکاربرد