فراخوان همکاری آزمایشگاه های ژنتیک

اداره کل بهزیستی استان مازندران در نظر دارد جهت پوشش خدمات مشاوره ژنتیک به توانخواهان و خانواده های دارای عدم تمکن مالی مراجعه کننده به مراکز خدمات مشاوره ژنتیک تحت نظارت خود ، با آزمایشگاههای واجد شرایط  ذیل دعوت به همکاری نماید:

شاخص های انتخاب آزمایشگاه ها

6.4.1.       ارائه فرم تعهد نامه آزمایشگاه مبنی بر عدم ارسال نمونه های آزمایشگاهی به خارج از کشور  (پیوست 11-4 )

6.4.2.       در مورد تمامی آزمایشات از قبیل :

Whole genome sequencing, MLPA, NIPT, CGH Array, Clinical exome, Sequencing panels, Cytogenetics (karyotype& ….)  استاندارد های ACMG می بایست رعایت شوند.

6.4.3.       در مورد سایر آزمایشات مانند بررسی های بیوشیمیایی و بررسی های تخصصی اختلالات متابولیک رعایت استاندارد های وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشکی الزامی است.

6.4.4.       با توجه به تنوع جواب دهی برای آزمایشات Whole exome sequencing تمامی موارد زیر می بایست در هنگام بررسی و جوابدهی این آزمایش رعایت شوند :

a.             حداقل  Coverage ازمایشات انجام شده توسط آزمایشگاه می بایست ۹۵ درصد باشد.

b.            Depth ازمایشات انجام شده توسط آزمایشگاه می بایست ۱۵۰ ایکس باشد. (حداقل ۱۰۰ ایکس) و میزان خوانش در هیچ منطقه ای نباید زیر ۲۰ ایکس و حجم اطلاعات درخواستی نباید کمتر از 10  گیگابایت باشد .

c.             در آزمایشات انجام شده و درخواستی باید توانایی شناساییcopy number variationلحاظ شود.

d.            در آزمایشات انجام شده قبلی (در سال گذشته) فقط موارد  incidental finding ، پاتوژن و یا likely پاتوژن گزارش شده و از ارسال موارد متعدد  vusاجتناب شده باشد.

e.            مسئول آنالیز آزمایشات حداقل ۲ سال سابقه کاری مرتبط داشته ودرصورت امکان با علایم بیماری ها آشنا باشد.

f.             در آزمایشات انجام شده قبلی (سال گذشته) حداقل در ۲۵ درصد موارد بیماری و ژن مسئول آن مشخص گردیده باشد.

g.             استفاده Pipeline های از معتبر برای آنالیز

h.            با توجه به این که انجام مشاوره ژنتیک فقط به عهده پزشکان مراکز مشاوره ژنتیک می باشد، آزمایشگاه هایی که مورد مذکور را رعایت کرده باشند در اولویت قرار دارند.

      تبصره: در سایر موارد باید به آزمایشگاه تذکر داده شود که می بایست از انجام مشاوره قبل یا بعد از انجام آزمایش خودداری نموده وچنانچه نظر وکامنتی دارد، مستقیم با پزشک ارجاع دهنده مطرح کند.

i.              رعایت تعرفه های وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی و تخفیف با توافق

j.              سابقه حسن همکاری با سازمان بهزیستی کشور

لذا مقتضی ست واجدین شرایط  تا ۷ روز پس از اعلام فراخوان،( درخواست ، رزومه کامل از آزمایشگاه شامل تاریخ تاسیس ، سوابق همکاری قبلی ، پروانه تاسیس و مسئول فنی ، کپی کارت ملی موسس و مسئول فنی ، درصد تخفیف پیشنهادی را به ادارات بهزیستی شهرستان ارائه نمایند .درخواست های ارائه شده در کمیته تخصصی استانی مورد بررسی و درصورت پذیرش  درخواست در کمیته ،نسبت به عقد تفاهم نامه اقدام خواهد شد.