فراخوان :
فراخوان همکاری آزمایشگاههای درخصوص انجام آزمایشات ژنتیکی دربرنامه پیشگیری از اختلالات ژنتیک در سطح شهرستان اراک براساس شاخص های ذکر شده در دستورالعمل برنامه مذکور:
-ارائه فرم تعهد نامه آزمایشگاه مبنی بر عدم ارسال نمونه های آزمایشگاهی به خارج از کشور (براساس پیوست 11-4)
-در مورد تمامی آزمایشات از قبیل :
Whole genomesenquencing-MlPA-NIPT-CGH Array-clinical exome- senquencing panels-Cytogenetics(Karyotype&…) استانداردهای ACMG می بایست رعایت شوند.
-در مورد سایر آزمایشات مانند بررسی های بیوشیمیایی وبررسی تخصصی اختلالات متابولیک رعایت استانداردهای وزارت بهداشت ،درمان وآموزش پزشکی الزامی است.
-باتوجه به تنوع جواب دهی برای آزمایشات Whole genome senquencing تمامی موارد زیر می بایست در هنگام بررسی وجوابدهی این آزمایش رعایت شوند:
a.حداقل Coverage آزمایشات انجام شده توسط آزمایشگاه می بایست 95 در صد باشد.
b.Depthآزمایشات انجام شده توسط آزمایشگاه می بایست 150 ایکس باشد.(حداقل 100 ایکس) ومیزان خوتنش در هیچ منطقه ای نباید زیر 20 ایکس وحجم اطلاعات درخواستی نباید کمتر از 10گیگابایت باشد.
c -در آزمایشات انجام شده ودرخواستی باید توانایی شناسایی copynumbervariationلحاظ شود.
d -در آزمایشات انجام شده قبلی در سال گذشته فقط موارد incidental finding ،پاتوژن ویا پاتوژ likelyگزارش شده واز ارسال موارد متعددvus اجتناب شده باشد.
e h -مسؤل آنالیز آزمایشات حداقل 2 سال سابقه کاری مرتبط داشته ودر صورت امکان با علایم بیماریها آشنا باشد.
f-در آزمایشات انجام شده قبلی (سال گذشته) حداقل در25 درصد موارد بیماری وژن مسؤل آن مشخص گردیده باشد.
g -استفاده pipeline های معتبر برای آنالیز
h -باتوجه به این که انجام مشاوره ژنتیک فقط بعهده پزشکان مراکز مشاوره ژنتیک می باشد ،آزمایشگاههایی که موارد مذکور رارعایت کرده باشند در اولویت قراردارند.
-تبصره :در سایر موارد باید به آزمایشگاه تذکر داده شود که می بایست از انجام مشاوره قبل یا بعد از انجام آزمایش خودداری نموده وچنانچه نظر وکامنتی دارد، مستقیم با پزشک ارجاع دهنده مطرح کند.
i-رعایت تعرفه های وزارت بهداشت،درمان وآموزش پزشکی وتخفیف با توافق
j-سابقه حسن همکاری با سازمان بهزیستی کشور
k -اعمال تخفیف حداقل 10 در صدی در تعرفه وزارت بهداشت ، درمان وآموزش پزشکی
m-استفاده از فرمت جوابدهی مورد تایید سازمان بهزیستی کشور که در تفاهم نامه های منعقد شده با آزمایشگاه ضمیمه گردیده است.
n-اعلام نتایج حاصله از آزمایشات هر 6ماه یکبار به معاونت پیشگیری بهزیستی شهرستان اراک/ استان بصورت فایل اکسل در DVD
o-همکاری در تشکیل بانک اطلاعاتی جهش های ژنتیکی در کشور
متقاضیان با در دست داشتن رزومه کامل آزمایشگاه شامل :تاریخ تاسیس -سوابق همکاری قبلی و تکمیل تعهد نامه به اداره کل بهزیستی استان مرکزی واقع در خیابان دانشگاه طبقه سوم معاونت پیشگیری -دفتر پیشگیری از معلولیتها تا تاریخ 18/6/1399مراجعه فرمایند.
نظر شما