به گزارش روابط عمومی اداره کل بهزیستی استان سمنان دکتر پیمان جمالی مسئول مرکز مشاوره ژنتیک اداره کل بهزیستی استان سمنان گزارشی از عملکرد این مرکز ارائه کرد.
دکتر جمالی به اهمیت و نقش مراکز مشاوره ژنتیک در کاهش ناهنجاریهای ژنتیکی اشاره و بیان داشتند : مرکز مشاوره ژنتیک دولتی بهزیستی استان سمنان فعالیت خود را از سال ۱۳۷۹ در شهرستان شاهرود آغاز کرده است و این مرکز علاوه بر ارائه خدمات مشاوره ژنتیک به مددجویان در حیطه شهرستانی، در مدیریت هزینه کرد کمک هزینه های آزمایشات ژنتیک، نقش محوری داشته و پزشکان مشاور ژنتیک در چهار مرکز غیر دولتی دایر در شهرستانهای سمنان، شاهرود و گرمسار، شجره نامه و اطلاعات تشخیصی مربوط به مددجویان و افراد فاقد استطاعت مالی را به این مرکز معرفی می نمایند.
وی در ادامه اظهار داشت : علاوه بر تبادل نظر تشخیصی و اجرایی بابت انجام آزمایشات، بانک اطلاعاتی جهش های ژنتیکی در این مرکز، به عنوان منبعی برای دسترسی به سوابق موجود در زمینه جهش های شناخته در خانواده های مشخص و نواحی مختلف استان، مورد استناد قرار می گیرد.
جمالی ادامه داد: در سال گذشته در راستای پیشگیری از بروز و تکرار معلولیت های ژنتیکی، ۳۳۵ خانواده مقیم ۸ شهرستان استان بالغ بر ۴۷۰ میلیون تومان یارانه آزمایشات ژنتیک دریافت نمودند که بخشی از دستاوردهای آن به شرح ذیل می باشد:
- تشخیص قطعی اختلال ژنتیکی (کروموزومی یا ژنی) مسبب معلولیت ۱۴ فرد کم توان ذهنی، ۲۱ فرد دارای معلولیت حرکتی، ۱۲ نفر ناشنوا، ۱۴ نفر نابینا و ۳ نفر از مبتلایان به سایر بیماری های ژنتیکی
- آزمایش ۱۲ زوج از والدین فرزندان فوت شده یا جنین های ناهنجار سقط شده با استفاده از توالی یابی نسل جدید که در ۷ مورد، اختلال ژنتیکی را که احتمالا باعث بیماری فرزند یا جنین بوده، نشان داده است.
- انجام آزمایشات سلامت جنین شامل ۱۴ مورد بررسی ژنی به مناسبت ناقلی والدین و ۲۰ مورد بررسی کروموزومی به دلیل یافته های سونوگرافی و آزمایشات غربالگری که ابتلاء یک جنین از گروه اول به بیماری خونی و ۲ جنین از گروه دوم به ناهنجاری کروموزومی را مشخص و اطمینان خاطر اکثر والدین دیگر را حاصل نمود.
- بررسی ناقلی ۵۰ نفر از بستگان افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی شناخته شده که ناقل نبودن ۳۷ نفر از ایشان را به اثبات رساند.
دکتر جمالی در ادامه از فعالیت های شاخص مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی استان سمنان در سال ۹۸ را تربیت پزشک آموزش دیده معرفی شده از بهزیستی دامغان به عنوان کارآموز مشاوره ژنتیک، برگزاری چهار جلسه آموزش توجیهی دانشجویان کارشناسی ارشد مشاوره در مامایی، ارائه سخنرانی تحت عنوان « تحلیل ژنتیکی ۳۹ مورد دیستروفی عضلانی و آتروفی عضلانی نخاعی با شروع از کودکی یا نوجوانی » در نخستین همایش بین المللی تازه های بیماری های عصبی عضلانی در بیمارستان فرهیختگان تهران، حضور در جمع متخصصین زنان و زایمان، پزشکان عمومی، مشاورین ژنتیک و کارشناسان مامایی شهرستان سمنان، شرکت کننده در همایش سلامت مادر و جنین و سخنرانی در زمینه های « مراقبت های قبل و حین بارداری و پیشگیری از اختلالات ژنتیک » و « مشاوره قبل و بعد از آزمایشات مبتنی بر توالی یابی نسل جدید »، ایراد سخنرانی با عنوان « تشخیص بیماری های تک ژنی مغلوب با توالی یابی اگزوم در ۱۲ زوج از والدین » و نیز ارائه پوستر راجع به « کاربرد پانل ژنی اختلالات بینائی در تشخیص گلوکوم با آغاز در سنین جوانی » در هشتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها بیان داشتند.
وی در پایان گفت: در تلاشیم تا در تنها مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی استان سمنان در پیشگیری از معلولیت ها و ارتقای سطح سلامت جسم و روان جامعه نقش موثری داشته باشیم چون که بذر سالم امروز درخت بارور فرد است.
نظر شما